Nowotwory złośliwe to jeden z najpoważniejszych problemów współczesnej medycyny – na całym świecie rocznie stwierdza się ponad 14 milionów nowych zachorowań i ponad 8 milionów zgonów. W Polsce każdego roku na nowotwór złośliwy zapada 160 tysięcy osób, a 95 tysięcy chorych umiera. Duża umieralność związana jest przede wszystkim z podstępnym rozwojem chorób nowotworowych, co znacznie utrudnia diagnostykę na wczesnym etapie – w Polsce 70-80% przypadków nowotworów diagnozowanych jest już w zaawansowanym stadium.

Badania genetyczne jako element profilaktyki nowotworowej

W walce z nowotworami złośliwymi najważniejsza jest więc odpowiednia profilaktyka – jednym z coraz bardziej popularnych jej elementów są badania genetyczne w kierunku choroby onkologicznej.

Testy te polegają na laboratoryjnej analizie DNA osoby badanej pod kątem obecności zmian genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego. Zmiany te, nazywane mutacjami, dziedziczone są od naszych przodków, mogą również powstać podczas zapłodnienia – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl

Specjaliści wskazują, że ok. 30% wszystkich nowotworów rozwija się na podłożu genetycznym. Jednakże, nawet jeśli badanie genetyczne potwierdzi obecność danej mutacji w naszym materiale genetycznym, nie oznacza to, że nowotwór złośliwy na pewno się rozwinie. W naszym DNA znajduje się bowiem tylko predyspozycja do rozwoju choroby – świadomość własnych skłonności ma jednak kluczowe znaczenie, ponieważ pozwala na zaplanowanie odpowiedniej profilaktyki, tak aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworu do minimum lub wykryć go w bardzo wczesnym, umożliwiającym całkowite wyleczenie stadium. Testy genetyczne (sprawdź dostępne badania genetyczne na https://zdrowegeny.pl/badania-genetyczne) wykonuje się tylko raz w życiu – wynik badania pozostaje więc już zawsze aktualny.

Mutacje występujące najczęściej wśród Polaków

Wśród najczęściej występujących w polskiej populacji zmian genetycznych zwiększających ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych należy wymienić mutacje genów BRCA1, BRCA2 czy CHEK2 Mutacje genów BRCA wiązane są z rakiem piersi i rakiem jajnika – w przypadku posiadania mutacji genu BRCA1 całożyciowe prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi wynosi 70%, a raka jajnika 40%. Nosicielstwo mutacji w genie BRCA2 oznacza natomiast 57% ryzyko rozwoju raka piersi i 27% raka jajnika. W przypadku mężczyzn mutacje te również zwiększają ryzyko raka piersi, ale również raka gruczołu krokowego. Nieprawidłowy gen CHEK2 jest natomiast związany ze wzrostem prawdopodobieństwa rozwoju raka nerki, tarczycy, jelita grubego, piersi oraz prostaty.

Wiedza o własnych genetycznych skłonnościach do rozwoju nowotworu jest kluczowa, ponieważ nosiciele takich nieprawidłowości muszą zostać objęci odpowiednim programem profilaktycznym i specjalną opieką lekarską ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania – dodaje Magdalena Sikora.

Nosiciele szkodliwych mutacji muszą m.in. częściej w porównaniu do osób bez mutacji poddawać się badaniom profilaktycznym (takim jak USG jamy brzusznej, kolonoskopia czy mammografia). W takim przypadku, nawet jeżeli proces nowotworowy się rozpocznie, zostanie rozpoznany we wczesnym stadium – wczesne wykrycie to zaś ponad 90% szans na całkowite pokonanie choroby.